Speaker
Description
Разработан программный комплекс для экстракции из доступных биоинформационных источников данных обо всех генах человека и их транскриптах, последовательностях промоторов и локализации в них однонуклеотидных полиморфизмов (Single nucleotide polymorphism, SNP). Разработана многопоточная версия программы SNP_TATA_Z-tester для оценки изменения аффинности TBP к ДНК и проведен полногеномный анализ влияния известных SNP в промоторах всех генов человека на изменение экспрессии этих генов. Разработана база данных интегрирующая полученные данные.
Данные о генах и их атрибутах брались с web-сервиса Ensembl, далее по известным координатам транскрипта были получены последовательности нуклеотидов промотора [-90,-1], используя геном GRCh38. Информация об SNP и их локализации получена из базы данных dbSNP 155 Для каждой пары “промотор дикого типа - промотор с мутацией” рассчитаны аффинность TBP к ДНК и уровень достоверности изменения ее при мутациях в промоторе, используя разработанную программу на основе SNP_TATA_Z-tester. Проведен полногеномный анализ влияния известных SNP в промоторах всех генов человека на изменение экспрессии этих генов.
Проведена интеграция в единой базе данных всех данных и результатов анализа, а также клинических и фенотипических наблюдений, связанные с snps, представленных в базе данных ClinVar, что позволяет идентифицировать кандидатные генетические маркеры различных клинических и фенотипических проявлений среди SNP, расположенных в области ТАТА-бокса.
| Секция конференции | Биоинформатика и системная компьютерная биология |
|---|
